Albinismo

Hoja informativa de diagnóstico visual pediátrico
(Pediatric Visual Diagnosis Fact Sheet ™)


albinismo

Albinismo se refiere a un grupo de condiciones heredadas. Las personas con albinismo tienen ausencia o reducción de pigmento en los ojos, la piel y el cabello. Estas personas han heredado genes que no producen la cantidad usual de un pigmento llamado melanina, que es esencial para el desarrollo completo de la retina. La principal causa de discapacidad visual relacionada con el albinismo es la falta de melanina en el desarrollo de la retina. En los Estados Unidos se estima que una de cada 17.000 personas padece algún tipo de albinismo.

Hay dos categorías principales de albinismo (con frecuencia estas dos categorías se superponen):

El albinismo ocular (AO) se divide en dos clases de acuerdo con los patrones hereditarios:

El AO autosómico recesivo ocurre de manera similar en hombres y en mujeres; y el AO ligado al cromosoma X, con síntomas que ocurren principalmente en los hombres. En los casos ligados al cromosoma X, las madres portan el gen y se lo pasan a sus hijos varones. Si bien las madres generalmente tienen visión normal, experimentan cambios imperceptibles en los ojos que pueden ser identificados por un oftalmólogo. Si una mujer es portadora del gen, con cada embarazo existe un 50% de posibilidades de tener un hijo con albinismo ocular ligado al cromosoma X. Para información específica, las familias deberían consultar con un consejero en genética calificado.

El albinismo oculocutáneo (AOC); incluye la falta de pigmento en el cabello, la piel y los ojos, El padre y la madre deben ser portadores del gen para que ocurra esta forma de albinismo, que sigue un patrón autosómico recesivo hereditario; lo que significa que con cada embarazo existe un 25% de posibilidades de que el bebé nazca con albinismo. Dentro del AOC existen dos tipos principales de albinismo.

El tipo 1 (antes conocido como Tirosinase negativa) se caracteriza por la falta total de pigmento. Estos niños tienen la piel y el cabello blanco y una discapacidad visual de moderada a grave. Los niños con Tipo 2 (antes conocido como Tirosinase positiva) tienen una variada cantidad de pigmento, el cabello amarillo o rubio y generalmente discapacidad visual menos grave.

AOC Secundario

La aparición de albinismo puede indicar la presencia de otras condiciones raras que requieren atención especial. El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS, siglas en inglés) incluye un defecto en las plaquetas que resulta en susceptibilidad a sangrar y padecer moretones. Se deberían evitar la aspirina y medicamentos similares a la aspirina, ya que pueden convertir un problema de sangrado leve en uno grave. El HPS puede ser identificado mediante una prueba especial que incluye la observación de las plaquetas bajo un microscopio electrónico. El síndrome de Chediak-Higashi está asociado con un problema en los glóbulos blancos que puede causar susceptibilidad a padecer infecciones bacterianas. Antes de una cirugía, las personas con estas formas raras de albinismo deben hacerse pruebas específicas para diagnosticar problemas de sangrado o anormalidades en los glóbulos blancos.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico del albinismo puede ser difícil. Si se sospecha que existe albinismo, se debe hablar con el pediatra, quien derivará a la familia a un oftalmólogo pediatra. Si un niño tiene AOC, el diagnóstico generalmente se basa primero en el color claro de la piel y el cabello del niño. Se puede suponer un diagnóstico de albinismo si el niño desarrolla movimientos involuntarios, rítmicos del ojo (nistagmus) durante las primeras semanas de vida y si un examen de ojos identifica:

  • que la luz pasa a través del iris (transiluminación)
  • la falta de desarrollo de la retina central (hipoplasia foveal), y
  • la ausencia del pigmento melanina en el ojo.

Si bien en el pasado se ha usado el análisis del bulbo capilar para diagnosticar albinismo, ahora existen pruebas genéticas más nuevas y precisas para hacer el diagnóstico, clasificación y consejería genética prenatal. La prueba de potencial visual evocado (VEP, siglas en inglés), diseñado para identificar la mala distribución de las fibras retinales del nervio óptico, puede ser valiosa para brindar un diagnóstico específico.

CARACTERÍSTICAS

  • Poca visión (agudeza visual entre 20/50 y 20/800)
  • Sensibilidad a la luz brillante y al reflejo (fotofobia)
  • Movimientos oculares rítmicos e involuntarios (nistagmus)
  • Ausencia o disminución de pigmento en la piel y en los ojos y sensibilidad para el bronceado o quemaduras en la piel (luz ultravioleta) que puede producir en un futuro cáncer de piel o cataratas
  • “Lentitud para ver” en la infancia
  • Hipermetropía, miopía, generalmente con astigmatismo
  • Insuficiente desarrollo de la retina central (hipoplasia foveal)
  • Disminución de pigmento en la retina (fondo rubio)
  • Imposibilidad de los ojos para trabajar juntos (ausencia de visión estereoscópica)
  • Alteración en la distribución de los nervios de la retina al cerebro
  • Ojos claros que van del color lavanda al avellana, siendo la mayoría azules
  • Estrabismo, con desviaciones tanto verticales como horizontales

CARACTERÍSTICAS VISUALES Y DE CONDUCTA

  • Los bebés con albinismo se pueden comportar como si no vieran durante las primeras semanas de vida y luego comienzan gradualmente a prestar atención visual. Esto es ahora una condición bien documentada.
  • La energía y esfuerzo adicional que el niño usa para procesar la información visual puede causar fatiga e irritabilidad, lo que puede empeorar el nistagmo.
  • Los niños típicamente exhiben una posición del ojo y/o de la cabeza que les permite ralentecer o detener el nistagmo (punto nulo).
  • Los niños pueden ver con un ojo a la vez.
  • Pueden carecer de visión estereoscópica, lo que contribuye a problemas de percepción de la profundidad.
  • Los niños se acercan los objetos a los ojos para verlos con más claridad.
  • Incluso el uso de anteojos o lentes de contacto no será suficiente para corregir la visión a un estado normal.
  • En ocasiones los ojos del niño se verán de color rosa o rojo debido al reflejo en la parte posterior del ojo (retina).
  • Los siguientes factores medioambientales pueden tener una influencia importante en la capacidad para ver del niño: cambios en la luz de diferentes fuentes de luz, la posición de la fuente de luz, el brillo de superficies que reflejan. Mirar directamente hacia una luz brillante o ventana crea un efecto silueta, lo que disminuye la capacidad para ver detalles. Los niños también demoran más en adaptarse a los cambios de luz, como por ejemplo del exterior al interior o del sol a la sombra.

MITOS

Las siguientes declaraciones NO SON VERDADERAS, de acuerdo con el conocimiento actual en este campo:

  • Las personas con albinismo siempre tienen los ojos rojos.
  • Las personas con albinismo son completamente ciegas.
  • El albinismo es contagioso.
  • Las personas tienen albinismo como resultado de espíritus diabólicos o por maleficios.
  • Las personas con albinismo son retrasadas o sordas.
  • El albinismo resulta de la endogamia o de la mezcla de dos razas.
  • Las personas con albinismo tienen poderes mágicos.

ASPECTOS SOCIALES Y EMOCIONALES

Las personas con albinismo generalmente tienen vidas normales. El apoyo de la familia, maestros y amigos es crucial para que un niño con albinismo pueda crecer con una auto-imagen positiva. Sin embargo en ocasiones, la apariencia de una persona con albinismo y no el individuo mismo, puede volverse el foco de atención. Una persona con albinismo puede tratar de minimizar las diferencias causadas por el albinismo, lo que puede resultar en mucho estrés al estar constantemente tratando de maximizar la capacidad visual y/o negando que tiene albinismo. Las familias de niños con albinismo pueden experimentar prejuicios, rechazo, o frustración. Pueden encontrarse envueltas en aislamiento y negación. De igual manera, los mitos relacionados con el albinismo pueden interferir con la libre discusión del problema dentro de la familia.

ESTRATEGIAS DE ENSEÑANZA

  • Debido a que no todos los niños con albinismo tienen la misma agudeza visual o emplean su visión con la misma eficacia, es importante considerar a cada niño como un individuo.
  • La evaluación temprana y continua del niño es fundamental. A medida que el niño progresa a través del sistema educativo, enfrentan más y más demandas visuales y se utilizan letras más pequeñas y por lo tanto se pueden beneficiar con la ayuda de lupas, telescopios o materiales con letra grande.
  • Es importante que el niño, los padres, maestros, maestro de recursos para la visión, oftalmólogo, y optometrista trabajen en equipo. El equipo debería tener en cuenta la posición, el lugar donde se sienta, la iluminación, el resplandor, los juguetes y materiales, junto con el crecimiento social/emocional de cada niño.
  • La condición “lentitud para ver” exige un abordaje en el que el niño joven use todos los sentidos para aprender (multisensorial).
  • Permita que el niño encuentre la posición de cabeza y ojos que le resulte más cómoda y funcione mejor.
  • Provea buena luz indirecta o posicione la fuente de luz detrás del niño. Nunca ubique al niño directamente en frente de la fuente de luz. Además, los padres o maestros siempre deberían posicionarse ellos mismos de manera que el niño no esté dirigiendo la mirada a una fuente de luz.
  • Un niño que sea poco organizado quizás se beneficie de ambientes y rutinas predecibles.
  • El niño debería poder sostener juguetes y objetos tan cerca como quiera y se le debería permitir que se mueva hacia la posición que le permita ver mejor.
  • Un “recorrido” cuidadoso por la casa y el salón de clases permitirá identificar las áreas con mayor resplandor. Utilizar iluminación artificial incluso durante el día, puede igualar las fuentes de luz exterior e interior y reducir los efectos del resplandor en los ojos. Un sombrero o visera puede eliminar el resplandor de las luces del techo.
  • Para compensar la falta de indicaciones no verbales como la expresión facial, y gestos sociales de todos los días, al niño hay que darle información oral y/o táctil.
  • La falta de percepción de la profundidad puede ser compensada aprendiendo a usar información del ambiente que lo rodea. Brinde al niño repetidas oportunidades para que explore y se mueva en una variedad de entornos y condiciones de iluminación.
  • Cuando el ambiente dificulte la vista, el niño debe aprender a depender de otros sentidos. El resplandor brillante de la nieve, arena, agua o pavimento, o la luz moteada, donde el sol y la sombra cambian constantemente, puede reducir el mundo visual del niño.
  • La discusión abierta y el apoyo en el hogar para un niño con albinismo, lo alienta a que reconozca sus sentimientos y comience el proceso de auto-defensa.
  • Las siguientes cualidades marcan una diferencia significativa en la capacidad del niño para leer materiales impresos.
  • Mucho contraste y fondo limpio o despejado
  • Imágenes de alta definición
  • Colores primarios y letras grandes

GLOSARIO

1. Microscopio electrónico: Examen bajo un microscopio que usa un rayo de electrones para formar una imagen agrandada de una muestra.

2. Plaquetas: Uno de los tres tipos de células de la sangre. Las plaquetas son el elemento celular más pequeño de la sangre y son necesarias para la coagulación.

3. Error refractivo: Un defecto ocular causado por una disminución de la agudeza visual.

4. Visión estereoscópica: La percepción de los objetos en el espacio y su posición relativa entre ellos.

RECURSOS

Haefemeyer, J. (1997). Problemas visuales en el albinismo, NOAH News, invierno.
Haefemeyer, J. (1996). Investigaciones sobre albinismo ocular ligado al cromosoma-X, NOAH News, invierno.
Haefemeyer, J., Kind, R., LeRoy, B. (1992). Datos sobre el albinismo
Imprenta Johnson (1996). Transacciones de la Reunión Anual de la Sociedad Americana de Oftalmología – 1996.
King, R. A., Summers CG. (1988). Albinism, Dermatologic Clinics, 6,217-227.
Kinnear, P., Barrie, J., Witkop, C. (1985). Albinism, Survey of Ophthalmology, 30 (2),75-101.
Waugh, J. (1990). Social and Emotional Aspects of Albinism, NOAH News, Spring.
Moore, Dennis (1991). Another View: Albino vs. Person With Albinism, NOAH News, Spring.
National Organization for Albinism and Hypopigmentation (1992). Assisting Students with Albinism, NOAH pamphlet.
National Organization for Albinism and Hypopigmentation (1992). What is Albinism, NOAH pamphlet. NOAH, 1530 Locust St. #29, Philadelphia, PA 19102, 1-800-473-2310

RECONOCIMIENTOS

Coordinador del proyecto: Julie Bernas-Pierce, M.Ed.

Dr. Doug Fredrick, Nancy Akeson, Susan Gomez, June Waugh, Michele Daly, Hsiao-hui Ning, Gail Calvello.
Revisores: Dr. Jim Haefemeyer, Kathryn Neale Manalo

Las hojas informativas de diagnóstico pediátrico visual son patrocinadas por una beca de Blind Children’s Center (Centro del niño ciego) con apoyo del Programa Hilton/Perkins a través de una beca de la Fundación Conrad Hilton de Reno, Nevada.

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