Enfermedades Retinales

Hoja informativa de diagnóstico pediátrico visual
(Pediatric Visual Diagnosis Fact Sheet ™)


retinal-diseases
 
DEFINICIÓN

La retina es la capa más interna que recubre el ojo, contiene células nerviosas sensibles a la luz y fibras nerviosas que se conectan con el cerebro a través del nervio óptico. La retina se mantiene en su lugar gracias a la presión de un gel (vítreo) dentro del ojo.

Nota: La retinopatía del prematuro y el albinismo, dos enfermedades retinales muy comunes, son tratadas en hojas informativas individuales.

Para comprender cómo algunas enfermedades retinales (retinianas) son hereditarias, es importante comprender lo siguiente:

Patrones de herencia

  1. Dominante autosómico: Se hereda de uno de los padres afectados, existe un 50% de posibilidades de que cada embarazo sea afectado.
  2. Autosómico recesivo: Se hereda de ambos padres no-afectados, con un 25% de posibilidades de que cada embarazo sea afectado.
  3. Recesivo ligado al cromosoma X: Se hereda de una madre no-afectada, con un 50% de posibilidades de que cada embarazo sea afectado. Generalmente sólo los hijos varones son afectados.

*afectado: Cuando se aplica a una enfermedad genética, quiere decir que el individuo tiene el trastorno clínico.

DIAGNÓSTICO

Un electroretinograma (ERG) puede ser usado para diagnosticar ciertas enfermedades de la retina. La evaluación requiere medir objetivamente la respuesta de la retina al estímulo de la luz, bajo un ambiente de iluminación bien controlado. En la mayoría de los casos, la evaluación se realiza bajo condiciones normales de iluminación y en la oscuridad. Para realizar una prueba ERB, generalmente es necesario sedar a los bebés. Las pupilas del ojo serán dilatadas y se abrirán bien los párpados. Se colocan lentes de contacto en los ojos para brindar un estímulo tipo destello. Se aplican electrodos de registro en el cuero cabelludo. La prueba demora un par de horas para completarse. El ERG brinda información para establecer el diagnóstico apropiado. No ofrece mediciones que necesariamente predigan el funcionamiento visual. Cuando se realiza en un bebé, los resultados pueden ser inconclusos, lo que requiere que se repitan las pruebas cuando el niño es más grande.

CARACTERÍSTICAS

Las siguientes enfermedades de la retina están incluidas en dos categorías principales:

1. Retina de apariencia normal (enfermedades no progresivas): Estas condiciones tienen características que incluyen: Disminución visual bilateral, movimiento ocular sin propósito, involuntario, rítmico (nistagmus); y una apariencia normal ante la revisión clínica, sin embargo, un ERG anormal establece el diagnóstico apropiado.

Amaurosis congénita de Lebers (LCA – también conocida como distrofia de conos y bastones): Un grupo de trastornos con poca o cero visión, movimientos lentos tipo nistagmus, cantidades anormales de hipermetropía (3 dioptrías o más) y un ERG extinguido (plano). La mayoría de los niños no tienen otros problemas asociados. Sin embargo, algunos pueden tener trastornos en los riñones, el cerebro o el corazón, como por ejemplo: Síndrome de Senior-Loken o Síndrome de Joubert.

Distrofia de conos: Generalmente se presentan con pérdida visual leve a moderada, fotofobia y un nistagmus de poca amplitud. La visión de colores se ve variablemente afectada.

Acromatopsia: El trastorno de los conos más común que se presenta en la infancia con un funcionamiento visual reducido, daltonismo, sensibilidad a la luz (fotofobia) y un movimiento rápido “tipo danzante” de los ojos (nistagmus). Los anteojos oscuros mejoran la función visual. Esta es una condición autosómica recesiva sin anormalidades asociadas.

Ceguera nocturna estacionaria congénita: Una distrofia de los bastones que ocurre sólo en varones, que presentan ceguera nocturna, nistagmus, disminución del funcionamiento visual y son cortos de vista (miopía). Esta es una condición hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, sin anormalidades asociadas.

2. Retina de apariencia anormal
Estas condiciones pertenecen a tres categorías:

  1. Anormalidades estructurales congénitas y adquiridas
  2. Desprendimiento de retina traumático/hemorrágico
  3. Infecciones

a. Anormalidades estructurales congénitas y adquiridas
Los niños con anormalidades estructurales de la retina presentan una amplia variedad de síndromes y condiciones.
Colobomas: Ausencia congénita del tejido de la retina (fisura o hendidura) causada por una falencia del desarrollo normal durante la sexta semana del embarazo. el funcionamiento visual depende del tamaño y ubicación de la fisura.
Displasia vítreo-retiniana (Enfermedad de Norrie):
Desorganización congénita de la estructura normal del vítreo y de la retina que generalmente causa ceguera. Este es un trastorno de displasia vítreo-retiniano ligado al cromosoma X, asociado con retraso mental y sordera.
Síndrome de Stickler: Trastorno autosómico dominante, que provoca cataratas, desprendimiento de la retina y glaucoma. Estos niños tienen alto grado de miopía, que generalmente no progresa. Es importante vigilar cuidadosamente a un niño con síndrome de Stickler ya que el tratamiento temprano de las complicaciones oculares puede prevenir la ceguera.
Retinitis Pigmentosa (RP-una distrofia de bastones y conos): Progresiva, degeneración hereditaria y atrofia (consumición, desaparición) de las células de la retina sensibles a la luz (conos y bastones), con porcentajes de progresión y gravedad diferentes, y distintas maneras de herencia. RP comienza con el mal funcionamiento de bastones sólamente, pero a medida que la enfermedad avanza, los conos también se ven afectados. La RP no se presenta con pérdida de la agudeza visual o de la visión de colores durante la infancia temprana, pero los cuidadores de los niños generalmente notan que los niños tienen la visión periférica reducida y ceguera nocturna. La RP afecta aproximadamente a 1 de cada 4000 personas. A veces la sordera se asocia con la RP, que generalmente ocurre más tarde en la vida.
Retinoblastoma: Tumor maligno en el ojo, generalmente se presenta antes de los 5 años de edad, con un ojo bizco (estrabismo monocular) o mancha blanca o brillo en la pupila (reflejo a la luz anormal). El cáncer de ojo es un diagnóstico sorpresivo al que los padres deben reaccionar con mucha rapidez. Es necesario tener conversaciones detalladas, comprensivas y repetidas, junto con servicios de apoyo para los padres, especialmente durante las fases activas del tratamiento. El retinoblastoma puede ser hereditario o no, puede afectar a uno o a ambos ojos (unilateral o bilateral). Si se detecta temprano, el retinoblastoma tiene una de las tasas de supervivencia más altas entre los tumores malignos. El diagnóstico puede ser determinado por un ultrasonido, una tomografía axial computarizada o TAC, una resonancia magnética por imágenes o RMI, una aspiración de médula ósea o una punción lumbar. Las opciones de tratamiento pueden incluir radioterapia, crioterapia, láser, quimioterapia o extirpación quirúrgica del ojo (enucleación). Se recomienda hacer seguimiento a largo plazo en todos los casos.

b. Desprendimiento de retina traumático/hemorrágico Cuando la retina se desprende de su suministro normal de sangre, no puede mantener su actividad o funcionamiento normal.
Síndrome del bebé sacudido (SBS) Cuando se sacude con fuerza a un bebé, se puede provocar un desprendimiento de la retina, ya sea como resultado directo de la lesión o como una complicación secundaria del sangrado intraocular. La discapacidad visual se puede deber al desprendimiento de la retina, atrofia óptica y/ al daño de los circuitos visuales en el cerebro.
Lesiones en la cabeza: Una lesión destructiva similar, que generalmente ocurre en accidentes de automóvil.

c. Infecciones
Toxoplasmosis: Es una infección del ojo que puede resultar de la exposición materna (durante el embarazo) a un parásito que está presente en las heces de los gatos. También puede afectar el cerebro.
Toxocariasis: Una reacción intraocular aguda inflamatoria en respuesta a un parásito que se encuentra en los excrementos de los perros. El parásito causa cataratas, inflamación del vítreo y de los tejidos adyacentes (vitritis).
Herpes: Una infección sanguínea que se transmite durante el embarazo y/o el parto que puede causar una destrucción devastadora (necrosis) de la retina y del cerebro.
Citomegalovirus (CMV): Una infección viral que se transmite durante el embarazo y que puede causar daño en la retina, el cerebro y el hígado.

MITOS

Las siguientes declaraciones NO SON VERDADERAS de acuerdo con las investigaciones actuales:

  • Las personas daltónicas tienen agudeza visual normal.
  • Hacer rebotar a un niño sobre las rodillas, llevarlo a hacer ‘jogging” en una mochila, o caerse de la cama puede causar el síndrome del bebé sacudido.
  • Todos los niños con amaurosis congénita de Leber tienen retraso mental.

PRESIONAR Y PINCHARSE/PICARSE EL OJO

Los términos presionar, pincharse/picarse y frotarse el ojo generalmente se agrupan juntos y se usan incorrectamente. Presionarse el ojo es un descubrimiento clínico importante que sólo ocurre en niños con trastornos de retina congénitos, graves y bilaterales. Los niños pueden presionarse los ojos, cuando están aburridos o ansiosos, y también durante varias actividades, como al escuchar música o viajar en auto. Presionarse los ojos no está causado por frustración, no es doloroso y tiende a ser prolongado (Jan, et al. 1994). Ofrecer actividades que mantengan las manos ocupadas puede hacer que el niño se presione menos los ojos. También puede resultar útil conversar con familiares de niños más grandes que tienen trastornos de la retina sobre estrategias al respecto. Cuando el niño es más grande, se pueden usar señales táctiles y verbales para desalentar la conducta temporariamente. Presionarse el ojo no se considera una conducta autodestructiva, que lo diferencia de punzarse/picarse el ojo. Ejercer presión en el ojo se manifiesta como resultado de la pérdida de la visión retinal, mientras que punzarse/picarse el ojo no se limita a las personas con discapacidad visual y puede llevar a la pérdida de la visión.

ADAPTACIONES Y ESTRATEGIAS DE ENSEÑANZA

  • Es importante que el niño, padres, maestro, maestro de recursos para la visión, oftalmólogo, y optometrista trabajen en equipo. El equipo debería tener en cuenta la posición, lugar donde se sienta, iluminación, resplandor, juguetes y materiales, junto con el desarrollo social/emocional de cada niño.
  • La evaluación temprana y continua del niño es fundamental. A medida que el niño progresa a través del sistema educativo, enfrenta más y más demandas visuales y letras más pequeñas y por lo tanto se pueden beneficiar con el uso de lupas, telescopios o materiales con letra grande.
  • El niño con distrofia de los conos y bastones y/o sensibilidad a la luz se puede beneficiar con el uso de lentes oscuros. El color de las lentes varía de acuerdo con el diagnóstico del niño y su preferencia. Los sombreros y visores también pueden ser útiles. A veces es necesario un período de experimentación antes de elegir la solución que mejor satisfaga las necesidades del niño.
  • Es importante reconocer la variabilidad de la iluminación y su influencia sobre la función visual del niño. Brinde preparación, tiempo y tranquilidad para un niño que pasa de una situación de iluminación a otra. Presente oportunidades de jugar al aire libre en horarios en que la luz es más suave e indirecta, como temprano por la mañana o a la tardecita, o en la sombra. Cuando el ambiente dificulte la vista, el niño debe aprender a valerse de otros sentidos. El resplandor brillante de la nieve, arena, agua o pavimento, o la luz moteada, donde el sol y la sombra cambian constantemente, puede reducir el mundo visual del niño.
  • Es importante reconocer que la función visual del niño varía de un día a otro. La energía y esfuerzo adicional que el niño utiliza para procesar la información visual puede causar fatiga, irritabilidad, o provocar que el niño se porte mal. Brinde una variedad de actividades para entrecortar el día.
  • Para el niño que es daltónico (no ve los colores), utilice lenguaje descriptivo que incluya textura, forma, dimensión y patrones, utilice términos como claro, medio u oscuro para describir tonos de color.
  • Aliente al niño más grande, que habla, a que describa los objetos con sus propias palabras.
  • Permita que el niño encuentre la posición de la cabeza y de los ojos que le resulte más cómoda y funcione mejor. Los niños con nistagmus típicamente exhiben una posición del ojo y/o de la cabeza que les permite ralentecer o detener el nistagmo (punto nulo). El niño debería poder sostener juguetes y objetos tan cerca como quiera y se le debería permitir que se mueva hacia la posición que le permita ver mejor.
  • Provea buena luz indirecta o posicione la fuente de luz detrás del niño. Nunca ubique al niño directamente en frente de la fuente de luz. Además, los padres o maestros siempre deberían posicionarse ellos mismos de manera que el niño no dirija la mirada a una fuente de luz. Para disminuir el resplandor sobre las superficies de trabajo utilice una tela negra o una que no produzca reflejos debajo de los juguetes o materiales de trabajo. Las siguientes cualidades hacen una diferencia significativa en la capacidad del niño para leer materiales impresos:
    • Alto contraste
    • Fondos ordenados
    • Imágenes bien definidas y letra grande
  • Para compensar la falta de signos no-verbales, como la expresión facial, saludar con la mano, etc., se le deberían describir o mostrar los gestos al niño.
  • Para compensar la falta de percepción de la profundidad, brinde al niño repetidas oportunidades para explorar y moverse en una variedad de situaciones y condiciones de iluminación.
  • Una discusión abierta y positiva en el hogar y en la escuela, con la participación del niño, acerca de la discapacidad visual puede alentar al niño a que reconozca sus necesidades visuales y a que luche por si mismo/a.
  • Para prevenir una lesión accidental, se recomiendan lentes protectores para todos los niños con disminución visual.
  • Los niños que pasan por muchos procedimientos médicos necesitan oportunidades para reconstruir sus experiencias a través del juego.
  • Incluso un niño pequeño puede beneficiarse con la preparación para procedimientos médicos. Por ejemplo, identificar la secuencia de eventos en el consultorio del doctor puede disminuir la ansiedad del niño. Las explicaciones honestas acerca de un procedimiento aumentan la confianza y seguridad del niño.

GLOSARIO

1. Conos: Células de la retina sensibles a la luz que procesan la visión central, de colores y diurna (fotópica).
2. Congénita: Que se presenta desde el nacimiento.
3. Crioterapia: Un tratamiento que congela la parte anormal de la retina.
4. Dioptría: La unidad de poder refractario (la curvatura de los rayos de luz) de una lente.
5. Distrofia: Cambios progresivos que pueden resultar de la mala nutrición de un tejido u órgano.
6. Intraocular: Dentro del ojo, incluye la cámara anterior, el iris, el cristalino, el vítreo y la retina.
7. Lumbar: Se refiere al lomo o parte de la espalda y costado del cuerpo que está entre las costillas y la pelvis.
8. Bastones: Células de la retina sensibles a la luz que procesan la visión de movimiento y nocturna (escotópica).

RECURSOS

Achromatopsia Network: P.O. Box 214, Berkeley, CA 94701-0214;
FAX: (510) 540-4767
e-mail: mailto:Editor@achromat.org

Jan, JE, Freeman, RD, et al: Eye pressing by visually impaired children.
Developmental Medicine and Child Neurology 25: 755-762, 1983.

Jan, JE, Good, Wm., et al: Eye Poking. Developmental Medicine and Child
Neurology, 36: 321-325, 1994.

Lambert, S, Taylor, D: The Infant with Nystagmus, Normal Appearing Fundi, but an
Abnormal ERG. Survey of Ophthalmology 34:173-185, 1989.

National Association of Parents of the Visually Impaired (NAPVI), P.O. Box 317,
Watertown, MA 02272-0317.
Phone (800) 562-6265.

Retinoblastoma Support News, The Institute for Families of Blind Children,
P.O. Box 54700, Mail Stop 111, Los Angeles, CA. 90054-0700.
Phone (213)669-4649.

Taylor, D, Hoyt, C: 1997, Practical Paediatric Ophthalmology, Blackwell Science,
Inc. Cambridge, MA.

RECONOCIMIENTOS

Coordinador del proyecto: Julie Bernas-Pierce
Dr. Creig Hoyt, Nancy Akeson, Gail Calvello, Catherine Wilson, Kathryn Neale Manalo, Susana Saeidnia

Las hojas informativas de diagnóstico visual pediátrico son patrocinadas por una beca de Blind Children’s Center (Centro del niño ciego) con apoyo del Programa Hilton/Perkins a través de una beca de la Fundación Conrad Hilton de Reno, Nevada.

LA REPRODUCCIÓN PARA LA REVENTA ESTÁ ESTRICTAMENTE PROHIBIDA (1/98 BBF)


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